Страдания взрослого человека, пораженного тяжелым недугом, вызывают сочувствие у всех нормальных людей, но если редкая и неизлечимая болезнь отнимает жизнь у  ребенка, то содрогнется и каменное сердце…

Трудно представить себе страдания родителей, чьи дети буквально на глазах превращаются в глубоких стариков и умирают– старение происходит в 7-8 раз быстрее обычного человека. Всему виной прогерия – генетическая мутация, при которой изменения кожи и внутренних органов вызваны преждевременным старением организма

Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

Причиной детской прогерии является мутация гена LMNA, который кодирует ламины. Ламины – это белки, строящие специальный слой оболочки клеточного ядра. В некоторых семьях (кровнородственные браки) болезнь была выявлена у детей, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи таких пациентов были обнаружены нарушения в работе механизмов по восстановлению ДНК, нарушения при делении клеток соединительной ткани и атрофические изменения в двух основных слоях кожи – эпидермиса и дермы, более того, у них отсутствовал подкожный жир.

Хотя младенческая прогерия может быть врожденной, у большинства пациентов с клиническими признаками она не начинает проявляться сразу после рождения, как правило, это происходит в возрасте 2-3 лет. Рост ребенка резко замедляется и, как правило, прекращается на отметке около 120 см. Наблюдаются ярко выраженные атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице и на конечностях. Кожа становится тонкой, сухой и морщинистой. На теле появляются зоны с гиперпигментацией. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту.

Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. 

Также наблюдается атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах, ногтях, наблюдаются заметные изменения в костно-суставной системе, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, катаракта и атеросклероз.

Честно говоря, мне эти несчастные дети напоминают инопланетян. Вернее, расхожий образ, который преподносит нам пресса: мелкие и большеголовые...

Но, не будем отвлекаться...

В результате двухлетней кампании по поиску таких больных Фонд исследования прогерии, базирующийся в американском штате Массачусетс, выявил на пяти континентах лишь 80 пациентов.
Я уже писала 13-летних подростках Хейли Окинес (Hayley Okines) и Гарри Кроутере(Harry Crowter), биологический возраст каждого ребёнка превышает 100 лет ( только вдумайтесь в эту цифру!).

Также хорошо известен в мире и недавно скончавшийся американец TsimFuckus, пользователь YouTube, который страдал от взрослой прогерии и вел свой видео - блог.

 А 5 июня 2011 года , на следующий день после своего 26-летия, скончался Леон Бота (Leon Botha), диджей, музыкант и художник из ЮАР -  считавшийся  долгожителем из больных, страдающих прогерией.

 А сегодня расскажу о 7-летней Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith) и  12-летней Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющейся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы.

 

Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith)

 

Трагедия семьи Эллиот-Смит началась вскоре после рождения первенца – дочери Ашанти. Родилась она абсолютно здоровой (май, 2003 г.) и  весила как нормальный ребенок - примерно 2,5 кг.

24-летняя мама Ашанти Фиби Смит (Phoebe Smith)  говорит: 

"Беременность протекала абсолютно нормально, и я думала, что дочка будет здорова. Мы с Алби (отец девочки) ждали ее с нетерпением".

"Через 3 недели после рождения, когда ее тело стали охватывать судороги, мы впервые подумали, что что-то не так".

 

Фиби помчалась с девочкой в госпиталь и была шокирована тем, что доктора ошибочно заключили, будто малышку сильно тряс кто-то из взрослых.

"Я была совершенно ошарашена. В конце концов они признали, что ничего подобного не было и мы не сделали ничего плохого. Но это до сих пор меня очень сильно расстраивает".

"Я родила в 17 лет, но в моей семье было 11 детей, так что у меня есть много опыта присмотра за детьми". Врачи провели огромное количество тестов, чтобы понять, что же не так, однако результаты не показали ничего определенного.

Но в течение последующих месяцев Ашанти становилось все хуже и хуже.

Фиби, живущая неподалеку от Брайтона, говорит: "Ее все еще били судороги, она не набирала вес и была лысой. Мой врач полагал, что я пренебрегаю ей".

Обеспокоенная мама потребовала провести больше тестов. Как раз перед пятым днем рождения девочки их отправили в детский госпиталь Лондона на улице Грейт-Ормонд-Стрит. Доктору понадобился лишь один взгляд на нее, чтобы понять, в чем причина.

"Когда нам объяснили, что такое прогерия, я упала в обморок. Позже Алби объяснил мне, что это будет все равно что ухаживать за бабушкой".

"Он сказал, что должен заботиться об Ашанти, как о престарелом человеке, потому что ее тело стареет очень быстро. Это было ужасно, но я понимала, что он должен принять это и смириться с этим".

 

"Моя мать очень близка с Ашанти, поэтому была особенно подавлена. Теперь малышка уже не та, что прежде".

"Маме было очень сложно принять то, что она переживет свою внучку".

Причина болезни – в дефективном гене, при этом она не является наследственной.

Младшая сестра Ашанти, Бренди Лу, абсолютно здорова.

Отец Ашанти, 40-летний Алби Элиотт, рассказал, насколько удручающе ее текущее состояние: "Ашанти – это мой мир. И моя жизнь опустошена сознанием того, что она так больна".

"Раньше я был владельцем компании по переработке металла, но все бросил, чтобы проводить с Ашанти все свое время".

"Я так горжусь ею – она замечательная дочь".

Развитие Ашанти остановилось на весе трехлетнего ребенка при росте в 1 метр. Вряд ли Ашанти вырастет еще.

Ее организм очень слаб, поэтому девочку необходимо оберегать от больных детей, потому что такие болезни, как ветряная оспа и грипп, могут убить ее.

Одна из самых тяжелых вещей для Фиби, когда прохожие начинают таращиться: "Я очень злюсь, когда люди начинают пялиться на Ашанти. Я совершенно не стыжусь ее – я просто не хочу, чтобы они заставляли ее чувствовать себя некомфортно. Лучше бы люди просто подходили и спрашивали, что с ней не так".

"Когда дети начинают таращиться на нее, Ашанти обычно улыбается и говорит: «Это потому, что я красивая»".

И это действительно так. Отважная маленькая девочка не позволяет чему бы то ни было расстраивать ее. Она старается участвовать во всем, что делают ее друзья.

Фиби говорит: "Во время занятий физкультурой в школе она не может бегать, но ей позволяют кидать мячики с ребятами".

 

"Когда из-за артрита у нее начинают болеть колени, и она спрашивает меня почему, я просто говорю ей, что она особенная".

Как и другие девочки, Ашанти ходит в обычную школу; любит играть со своим щенком Самсоном и является большой поклонницей групп Girls Aloud и JLS.

Ее мама говорит: "У Ашанти есть плакат участника группы JLS Астона Мерриголда на потолке, чтобы она могла смотреть на него, когда засыпает. Он абсолютный герой ее сердца".

"В прошлом году мы с ней ходили на их концерт, и один из ребят послал ей воздушный поцелуй. Ее слабые ножки так задрожали в коленях".

Ашанти также очень любит лошадей, поэтому Фиби хочет взять несколько уроков верховой езды для инвалидов, потому что она слишком хрупкая для обычных катаний.

 

В последние несколько лет семья хорошо проводит время, посещая различные места, в том числе Disney World во Флориде.

Фиби завела специальную коробку воспоминаний, куда складывает каждый рисунок, нарисованный Ашанти в школе, и все ее вещи.

Она говорит: "Я храню все, связанное с Ашанти, потому что она мне очень дорога".

"Я не выброшу даже носок. Она самая удивительная девочка и так полна жизни. Каждый момент бесценен".

В прошлом году Ашанти подвергли пробному лечению в госпитале Марселя, на юге Франции, куда она приезжает каждые несколько месяцев.

Эта программа нацелена на улучшение качества ее жизни. Однако, к сожалению, она не сможет ее продлить.

«Врачи, осмотрев Ашанти, сказали нам, что ее болезнь прогрессирует очень быстро, и наша дочь вряд ли переживет 13-летний возраст. Нам с мужем очень тяжело, но дочка словно чувствует наше состояние и всегда улыбается и нам, и окружающим. Она никогда не жалуется, хотя ей становится все хуже – у нее развивается артрит и уже есть проблемы с дыханием, как у 80-летней старушки», – горько вздыхает мать ребенка, у которой есть еще одна 4-летняя дочь, - "Мы стараемся брать все от каждого дня".

Ее родители, зная, что они не могут исправить необратимое, решили не говорить Ашанти всю правду о ее болезни.

Фиби объясняет: "Она многое понимает о своем состоянии, но мы не говорим с ней о прогнозах, так как не хотим ее испугать".

"Сказать своей дочери такую правду – самая сложная вещь в мире".

 Родители уверены в том, что у их дочери будет настолько нормальное и даже счастливое детство, насколько это возможно.
"Я очень ею горжусь. Она не позволяет болезни мешать ее жизни. Она очень яркая личность, не оставляющая никого равнодушным".

Смотрите видео о 7-летней Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith) вначале

 

Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse)

 

 По словам исполнительного директора Фонд исследования прогерии Одри Гордон (Audrey Gordon) 12-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга (ЮАР) является  единственным представителем негроидной расы. За всю историю человечества всего два темнокожих ребенка страдали этим заболеванием – оба они умерли, один в США, другой в Нидерландах.

Как рассказала мать девочки Беллон Фалатсе (Bellon Phalatse), при рождении ребенок выглядел совершенно нормально, однако уже в три месяца начал страдать странной кожной сыпью, а в годовалом возрасте начались возрастные изменения кожи и ногтей, а также потеря волос.

Из-за преждевременного старения девочки отец покинул семью, когда ей было три года, и сейчас они с безработной матерью живут на пособие по инвалидности.

Несмотря на заболевание, Фалатсе в шесть лет успешно приступила к занятиям в в начальной школе Лорато в Хевроне, ЮАР.

По ее словам, отношение учителей и одноклассников оставляет желать лучшего, поскольку они считают, что ее состояние вызвано СПИДом (хотя ЮАР лидирует в мире по числу ВИЧ-инфицированных, это заболевание является в стране социальной стигмой).

Тем не менее, девочка сохраняет оптимизм и добродушие.

Два года назад знакомый врач предположил, что Фалатсе страдает прогерией. Целенаправленное обследование подтвердило этот диагноз, и о ребенке стало известно сотрудникам Фонда исследования прогерии.

Сейчас девочка на каждые каникулы летает в США на обследование и экспериментальное лечение. Несмотря на это, ее прогноз, как и других аналогичных больных, неблагоприятный – практически все они умирают в подростковом возрасте.

«Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием…. Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» – говорит девочка.

Средняя продолжительность жизни детей, страдающих прогерией, составляет 13 лет. Большинство источников указывают возрастной промежуток 7-27 лет, однако, случаи достижения совершеннолетия редки. Известен только один случай пациента, которому удалось перейти 27-летний рубеж, это был японский мужчина, который прожил до 45 лет.

Эшли Хейги (Ashley Hegi ) боролась с прогерией до 17-ти лет.

Долгожитель среди «прогерийных» детей – молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-летие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.

Быть старцем в 10 лет — это не фантастическая сказка, а реальность, которая убивает своей жестокостью и безысходностью, когда глаза невинного ребенка вопрошающе смотрят на окружающих, не совсем понимая, что происходит.
Этим детям не видать ни радости детства и его здоровья и беззаботности, ни первой любви, ни детей и семьи в будущем. Вся их короткая, как вспышка, жизнь — это спринтерский бег к ужасной смерти ... Просто ужас!!!

 

Взрослая прогерия

 

Взрослая прогерия принадлежит к аутосомно-рецессивному типу наследования. Дефектный ген в данном случае не такой, как у детей. Он называется WRN и кодирует жизненно важные ферменты. Однако, как и в случае с детской прогерией, мутации в этом гене также приводят к неспособности ДНК и соединительной ткани самовосстанавливаться.   Случай взрослой прогерии , например,  у жительницы Вьетнама Нгуен Тхи Пхуонг

 Клинически заболевание начинает внезапно проявляться в период полового созревания. При этом наблюдается замедление роста и симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятке жизни такие люди седеют и у них начинают выпадать волосы, развивается катаракта, кожа очень быстро стягивается, наблюдается атрофия подкожной клетчатки на лице и на конечностях, в результате чего руки и ноги становятся особенно тонкими. У больного развивается остеопороз, метастатическая кальфикация мягких тканей, остеомиелит. Часто заболевание сопровождается диабетом, а также нередки случаи развития раковых заболеваний.

 

Нуржан Уркешбаев

 

Кстати, в Казахстане проживает  18-летний Нуржан Уркешбаев, которому также поставлен диагноз прогерия.

Мама Нуржана Базаргуль рассказывает:

"Нуржан родился в 1991 году нормальным, здоровым ребенком. По традиции мы отдали его на воспитание бабушке, моей свекрови, в отдалённый аул. Первые признаки старения ребенка начали замечать в 4-летнем возрасте: у Нуржана вытянулись мочки ушей и стала опухать кожа возле глаз".

Водили его сначала к народным целителям, они ничем помочь не могли. Говорили, что еще в младенчестве не был соблюден надлежащим образом религиозный обряд суннет, из-за чего накликали беду на ребенка. Мальчик стремительно старел, и к 6 годам его личико обезобразили глубокие морщины.

В 2000 году на жайляу (летнее пастбище) впервые приехали журналисты, которые сняли сюжет про Нуржана. После шумихи в СМИ нас сразу пригласили в Алмату на обследование. Затем Нуржан съездил на обследование в Германию. Там немецкие ученые взяли анализы крови и кожи для молекулярно-генетических исследований. Позже Нуржаном заинтересовались медики из Японии, однако для дорогостоящей поездки у казахстанских ученых денег не оказалось.
После курса лечения в Аксайской республиканской детской клинике в отделении «Экология и дети» старение организма удалось остановить, утверждают родители. Но со временем про диковинного мальчика из Мукура общественность забыла, но парень сам напомнил о себе, позвонив на телевизионное шоу. После появления в эфире юноши с лицом 70-летнего старца нашлись спонсоры для оплаты необходимых медицинских процедур.

По словам родителей, все дети в семье растут здоровыми и крепкими. В этом году Нуржан перешел в 11-й класс Мукурской средней школы, учиться хорошо. У него много друзей, никто его не сторонится. По вечерам пропадает допоздна, как обычный подросток. Ходит на дискотеки в сельский клуб.

Сам парень и родители утверждают, что он здоров, но есть проблема со зрением, которое немного ухудшилось.: "Себя я чувствую отлично, ничего особенного в себе вроде не замечаю. Разве что по ночам, перед сном я часто прошу у Аллаха, чтобы он изменил моё лицо и сделал его таким же молодым, как у моих сверстников."

И Аллах услышал молитвы Нуржана - и три недели назад алматинские хирурги прооперировали его.

Операция проходила в три этапа: подтяжка лица, шеи и лба, подтяжка верхних и​​нижних век, лазерная и контурная пластика. Первые два этапа завершены, на очереди – третий этап, который планируется в марте 2012 года, будет применяться контурная пластика, лазерная шлифовка для разглаживания морщин и другие восстанавливающие меры

Между тем, кроме прогерии, у Нуржана, согласно медицинским заключениям, обнаружен целый букет взрослых болезней: эрозийный гастрит, холецистит, проблемы с сердцем, гипертензионный синдром и другие.
И хотя юноша выглядит физически крепким(его рост составляет 180 сантиметров, он, хотя бы смог вырасти и его физические изменения не столь ужасны, как в случаях, описанных выше) по словам медиков сейчас состояние организма Нуржана, которому всего 18 лет,  соответствует 38 - 40 годам:
"Состояние внутренних органов Нуржана подтверждает диагноз о преждевременном старении, которое на 10 - 15 лет опережает его настоящий возраст."

Семья Нуржана считает прогерию результатом влияния расположенного неподалеку военного полигона, где в советское время проходили испытания баллистических ракет. Однако ученые не находят прямой связи между полигоном и преждевременным старением Нуржана.

Как подчеркнула исполнительного директора Фонд исследования прогерии Одри Гордон (Audrey Gordon) , на карте выявленных фондом случаев прогерии до сих пор есть крупные белые пятна – территории, где организация не может заниматься поиском пациентов. Наряду с большей частью Африки и Китаем таким белым пятном является Россия.

 

Лучик надежды

 

Хотя болезнь была впервые описана в конце 19 века, до недавнего времени врачи были бессильны оказать помощь таким больным, и они старели на глазах своих родителей, которые с самого начала знали, что их дети обречены. Лечение прогерии -симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Вылечиться практически невозможно и большинство пациентов умирают от осложнений, вызванных атеросклерозом и раком. Профилактика не разработана

Тем не менее, надежда есть. Группа американских ученых под руководством профессора Фрэнсиса Коллинза (Francis Collins), ранее участвовавшая в исследованиях генома человека, нашла способ лечения прогерии. Хотя ученые сделали только первые шаги в этом направлении, профессор Коллинз подчеркнул свою уверенность в том, что они на правильном пути.

Ученым удалось восстановить нормальное функционирование клеток, извлеченных из организма страдающих от прогерии детей. И все при помощи рапамицина, вещества, широко обсуждаемого в настоящее время в международном научном сообществе. Рапамицин – это продукт жизнедеятельности редких бактерий, живущих в земле. Ученые установили, что рапамицин может продлить жизнь млекопитающим. Он также способствует хорошему принятию организмом донорских органов и обладает противоопухолевыми свойствами.

Группе Коллинза удалось удалить патологический белок прогерин путем введения в больную клетку рапамицина. Именно из-за прогерина развивается болезнь, вызывающая преждевременное старение и смерть детей. Есть вероятность того, что прогерин формируется из нормальных белков ламинов. Если же ген мутирует, то ламины превращаются в белки прогерина.

Клетки, "вылеченные" при помощи рапамицина, не только начинают нормально функционировать, но и их жизненный цикл значительно увеличивается даже по сравнению со здоровыми клетками.

Теперь американские молекулярные биологи планируют начать клинические исследования рапамицина и изучить его влияние на младенческую прогерию.

 

PS.  Мало кто знает, но к синдромам ускоренного старения относится и синдром Дауна (Down_syndrome). Синдром Дауна вызывается трисомией по 21-й хромосоме и среди его фенотипов – ранее начало возрастзависимых патологических изменений, а также укорочение продолжительности жизни.

 

Когда смотришь на борьбу за жизнь ни в чём неповинных детей, которым бессильна помочь медицина, просто не укладывается в голове, как можно «собственными руками» доводить себя до смерти:

Сестры-близнецы соревновались в анорексии 22 года

Жутковатый проект Ивонн Тейн (Ivonne Thein)

Хотя, конечно, и вот такие крайности тоже кажуться мне дикими:

«Красота» женского тела??!