Я уже писала о молодой вьетнамке Нгуен Тхи  Пхуонг, которая стремительно стареет. В 26 лет она выглядит на все семьдесят...

Следующие случаи шокируют и ужасают еще больше. Англичанке Хейли Окинес (Hayley Okines) всего 13 лет, но биологический возраст ее тела - 104 года!
Девочка страдает редчайшим недугом, из-за которого процессы старения в организме ребенка протекают в 8 раз быстрее, чем у обычного человека. У Хейли серьезные проблемы с суставами, ее сердечно-сосудистая система работает как у глубокой старухи, волосы выпадают. Из-за сильнейшего артрита девочка не ходит в школу, хотя и продолжает учиться дома.

Во всем остальном Хейли - обычная девочка-подросток, которой нравятся песни Бритни Спирс и любимца западных подростков Джастина Бибера, а благодаря Интернету и социальным сетям у нее появилось множество друзей.

 "Джастин Бибер узнал о Хейли и сделал ей роскошный подарок: на ее день рождения он пригласил ее и меня пообедать вместе: это был незабываемый день для моей дочери", - рассказывает ее мать Керри (Kerry Okines).

Сама Хейли об этой исторической встрече вспоминает так: «Я помню, я спустилась по лестнице, и он просто стоял там. Я был так удивлена, что просто закричала, побежала к нему и обняла его».

Болезнь ее называется прогерией Хатчинсона-Гилфорда и вообще страдающие этим недугом люди редко доживают до 13 лет.

Хейли это удается только благодаря огромному количеству ежедневно потребляемых лекарственных препаратов., которые хоть немного замедляют бег времени, который в ее случае особенно неумолим - Хейли быстро стареет.

Мама Хейли, Керри Окинес, у которой есть двое здоровых детей, рассказывает о своей старшей дочке: «Хейли является типичным подростком, она сейчас очень несговорчива и не любит убирать свою спальню. Она всегда хочет иметь последнее слово и думает, что она знает все, как и большинство подростков!».

Керри призналась, что ей очень трудно справляться с Хейли, ведь та хочет быть самостоятельной, но нуждается в постоянной заботе. Сейчас кости ее бедра находятся в опасности вывиха, и теперь она должна носить неудобные скобки почти 24 часа в сутки. «Я не люблю скобки, поскольку это немного тяжеловато и мешает мне двигаться», — говорит Хейли, которая из-за этого сейчас не может ходить в школу. Справиться с вынужденной изоляцией ей помогает Интернет.

Керри, как и любая мать надеется, что появится лекарство, которое сможет значительно облегчить состояние ее дочери и продлить ей жизнь. В прошлом году они с Хейли ездили в США, где девочка прошла курс лечения - американский профессор Фрэнсис Коллинз (Francis Collins), который ранее участвовал в расшифровке генома человека, и его коллеги сделали первые шаги к созданию метода лечения прогерии - их препарат удаляет из клеток патологический белок прогерин, вызывающий недуг, раннее старение и смерть детей, страдающих этой страшной болезнью.

А пока Хейли мечтает о собаке, которую пообещали купить ей родители.

Но, несмотря на то, что у нее старческий артрит, нет достаточного аппетита и она принимает целый коктейль из таблеток утром и вечером, девочка живет полной жизнью.

«Я так горжусь Хейли, — говорит ее мама Керри. — Неважно, куда жизнь ее толкает, она просто уживается с нею. Она не дает артриту остановить ее и бегает со своими друзьями!».

Ее родители были в ужасе, когда узнали, что средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией только 13 лет, и сама Хейли была опустошена, когда потеряла лучшего друга, страдавшего от той же болезни.

Хейли является одним из первых детей с прогерией, которая опробовала на себе новый класс препарата под названием FTIs. Конечно, прогерию они не излечивают, но мама девочки говорит, что ее состояние после этого стало намного лучше. Хейли чувствовала себя настолько хорошо, что отправилась учиться в местную среднюю школу, на что ее родители и не смели надеяться.

Она поразила свою семью, отлично адаптировавшись к своему новому окружению. «Мы были обеспокоены из-за огромных размеров школы и разных передряг, потому что Хейли весьма хрупая девочка. Но она очень быстро ко всему привыкла. Особенно хорошо в школе ей дается математика», — рассказывает Керри Окинес.

А недавно у Хейли появился новый друг — 12-летний Гарри Кроутер(Harry Crowter), с которым они всегда очень рады увидеться. Эти старички-подростки — двое из 78 детей в мире, страдающих от прогерии. Хейли и Гарри встретились только год назад — и сразу стало понятно, что они имеют удивительную связь.

 Они счастливы использовать каждый из своих редких шансов встретиться, так как живут на противоположных концах страны.

Гарри - единственный человек в мире с синдромом атипичной прогерии. Он страдает артритом, хотя все еще учится в начальной школе. Его кожа стала тонкой, кости пальцев и ключиц разрушатются. Мальчику приходится принимать обезболивающее 4 раза в день, иначе становится невыносимо ходить в школу, где Гарри и так непросто учиться, - он устает гораздо быстрее, чем другие дети. Но самое ужасное заключается в том, что его родители Шэррон и Джон знают, что их любимый сын проживет короткую жизнь, полную физической боли.

- «Мы просто сидим и ждем. Потому что изменения в генах Гарри уникальны, и невозможно предсказать, что будет происходить, - говорит Шэррон.» - Иногда мы плачем и спрашиваем: «Почему мы? Ему нравится кататься на велосипеде и скейтборде, плавать и лазать по деревьям, как всем мальчишкам...»

Ужасный диагноз «атипичная прогерия» был поставлен Гарри в медицинском центре Далласа в США, когда ему было 7 лет.

Так как он является единственным человеком, который страдает от подобной болезни, медики не могут предсказать, как будет развиваться болезнь Гарри и можно ли помогать ему чем-то, кроме обезболивающих. А пока Гарри прилежно делает утреннюю зарядку, чтобы ослабить боли в суставах, и ходит на гидротерапию раз в неделю. И мечтает не болеть. И чтобы не было так больно.

У Хейли же более тяжелый случай — ее старение происходит почти в восемь  раз быстрее. То есть сейчас ей физически уже больше 100 лет!

 PS. Впервые детскую прогерию описал в 1886 году доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1904-м - Хастингс Гилфорд. Поэтому заболевание известно еще и как синдром Хатчинсона-Гилфорда. До недавнего времени считалось, что никаких средств излечения от прогерии нет, да и серьезных исследований в этой области не проводилось - уж очень редкая болезнь. И лишь в апреле 2003 года ученым удалось определить ген, мутация которого провоцирует прогерию. Однако ученые не могли понять, как этот ген работает. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Известно, что в основе механизма старения лежит закон делимости клеток, открытый американским биологом Леонардом Хейфликом в 1961 году. Суть его состоит в том, что клетки человеческого организма не могут делиться бесконечно, а лишь до так называемого предела Хейфлика. У больных детской прогерией число Хейфлика значительно снижено из-за мутации упомянутого гена, что приводит к дефициту белков Lamin А, В и С, необходимых для соединительных тканей. Если бы ученым удалось понять этот механизм до конца, они научились бы предотвращать или хотя бы замедлять процесс старения человеческого организма.

А знаете ли Вы,

Как продлить молодость?