Недавно вышла книжка Акунина-Чхартишвили «Аристономия», в которой он пишет, что 1% людей — самая лучшая часть человечества и 1% — самая худшая. Остальные 98%, они такие в зависимости от того, где находятся.

«Не думаю, что кто-то проводил статистические исследования в этой области, однако по моим жизненным наблюдениям из каждых ста, явившихся на свет, один будет абсолютно «светел» (то есть щедро неиссякаемо одарен Качеством — всем наилучшим ), один абсолютно «тёмен» (своего рода инвалид, душа которого не способна эволюционировать), остальные же в разной степени «серы» и мимикрируют — светлеют либо темнеют — в зависимости от установившегося нравственного климата»

 «Человек — это существо, обладающее свободой выбора, а стало быть, всегда могущее измениться по отношению к себе прежнему — как в лучшую, так и в худшую сторону»

                                                           

 Владимир Григорьевич Солониченко — ведущий российский генетик, проводящий клиническую диагностику наиболее сложных наследственных заболеваний (синдромов) у детей и взрослых — считает, что сейчас положение дел в отечественной генетике в чем-то даже хуже, чем в советские времена.
По словам Владимира Григорьевича, на сегодняшний день в России осталось только 4 человека, способных ставить генетические диагнозы, в то время как во второй половине 70-х таких было человек 15.

И проблема вовсе не в «утечке мозгов» — уехало за границу из них только трое, остальные умерли или вышли на пенсию, а притока новых компетентных кадров не наблюдается.

Кафедры генетики, открытые в ельцинские времена, закрываются, а государство — точнее чиновники, ответственные за данную сферу (здесь Солониченко делает отдельный упор: государство — это миф, за всем всегда стоят конкретные люди), взирают на происходящее с безразличием. Если раньше уважаемый ученый мог «пробиться» к тому или иному чиновнику и заставить его к себе прислушаться, сейчас это практически невозможно.

Оказывается, дерматоглифика (наука, изучающая рисунки на коже) позволяет ставить достаточно точные генетические диагнозы: линии на пальцах ребенка возникают примерно тогда же, когда и бороздки с извилинами на коре его головного мозга.

И у разных людей одного и того же пола с одним и тем же генетическим отклонением рисунки будут схожи между собой. Поэтому главный вопрос в размере базы данных: чтобы было с чем сопоставить свежеотсканированный рисунок.

Гетерозис — это когда совершенно невзрачные родители рождают гения. Почему это происходит, никто до сих пор не знает. Это комбинация генов, составляющая геном папы и мамы. И там еще какая-то эпигенетика может быть, т.е. случайная комбинация.

Нет такого гена, так сказать, еврейства, гена славянина, гена нигерийца. Просто не существует. Это очень сложный комплекс всего генома. Даже не некоторых генов, а всего генома. Который до сих пор не очень понятен, не очень ясен. В основном сейчас этими делами занимаются антропогенетики, а не медики.

Вот генетики уперлись в последовательность ДНК. А, оказывается, есть не только последовательность ДНК, но и над ДНК. Сейчас уже встает проблема эпигенома (комбинации генов — СШ) человека. Вот сейчас уже можно считать: геном человека понят. Лабораторно понят.

Интерпретировать, конечно, мы не можем. Но понять, кирпичики этого здания нам известны.

Но почему из одних и тех же кирпичей получается хижина или великолепный дворец — вот это непонятно.

И это уже следующая ступенька, которая называется эпигенетика.

Т.е. речь идёт уже не о последовательности ДНК, а как именно ДНК свернуто в некоторый клубочек. И если этот клубочек специфичный — возникает специфичное заболевание.

При этом, последовательность-то одинаковая, а клубочек другой! А почему он другой — вот к этому только приближается молекулярная генетика. Это даже уже не молекулярная генетика, это будет уже клеточная генетика, безусловно. Но ее называют конкретно — эпигeнетика. Хотя сам термин... об этом умные люди говорили еще до войны...

Некоторые виды алкоголизма — это часто один ген. Запойное пьянство, допустим.

Но это знание мало, что дает. Потому что все думали: мы найдем ген инфаркта миокарда, мы найдем ген той или иной опухоли — и все! Да, нашли. Но оказалось, что при инфаркте более 100 генов открываются каждый год, и конца этому не видно.

И, главное, этот ген или их комбинация объясняют не более 5% всей патологии.

Понимаете, если у вас есть предрасположенность к инфаркту миокарда, и вы работаете прорабом на советской стройке, то надо менять работу. Потому что инфаркт, если он у вас был, повторится вскорости.

Но если вы работаете лесником, работаете не с людьми, а с хорошими существами, которые не приносят зло специально, то вероятность повторного инфаркта и вообще инфаркта у вас очень низкая.

А генетика человека в том и другом случае может быть совершенно одинаковая. Поэтому, конечно, есть такие сложные, мультифакториальные заболевания (когда есть геном, есть гены, какие-то гены, чаще всего не один, а много, и плюс есть внешняя среда). Генетики называют их полигенными заболеваниями, когда более, чем 2 гена участвуют в их реализации. Для них среда имеет колоссальное значение.

Может быть, на цепь хромосом, на гены будущего ребенка влияет окружающая среда, образ жизни родителей?

В.С.: Нет, не влияет. Понимаете, если б влияла, то ужасные условия капитализма, которые когда-то были в Великобритании, что нам сегодняшняя Олимпиада очень хорошо продемонстрировала (историю, гибель, трудности), привели бы к тому, что у них бы рождалось больше детей с дефектами. Но этого нет.

Так что уровень генетических дефектов — если мы, конечно, не устраиваем Хиросиму и Нагасаки — остается прежний.

Но нужно сказать, что и Хиросима с Нагасаки до сих пор не показали, что есть какие-то мутации, которые сказываются через поколения. Занимались и американцы, и японцы, но не доказано до сих пор. Кроме мутации на уровне клеток, которая не передается через поколения — я имею ввиду лейкозы.

Но это понятно, наш Чернобыль тоже привел к резкому увеличению рождения детей с опухолями щитовидной железы и некоторыми другими видами опухолей. Но это мутации на уровне клетки, вызванные непосредственным воздействием на ядерные структуры, на ядро клеток, ионизирующейся радиацией.

Алкоголь и курение вызывают конкретные врожденные дефекты, но это не генетическое, это тератогенное (уродство — СШ) воздействие в критические периоды эмбриональной жизни плода.

Вот, если будущая мама пьет, причем пьет достаточно много (Бокал шампанского каждый день — это не тот пример, который приведет к какому-то плачевному результату. Вот, стакан водки в день — это прилично для беременной), можно получить синдром алкогольного плода.

И то не всегда! И это зависит от генетики. Потому что есть генетическая резистентность (сопротивление — СШ). Есть родословная.

Например, мама-алкоголичка выпивала и родила ребенка с синдромом алкогольного плода, потом развелась, вступила в новый брак, пить стала еще больше, а ребенок родился здоровым. Потому что другой папа, другая генетика, ее резистентность.

Так что как бы мама ни пила, вероятность, что у ребенка будет синдром алкогольного плода не превышает 30-40%. А соответственно 70-60%, что ребенок будет совершенно здоров, несмотря на ужасное выпивание во время беременности.

Каждый на планете имеет свои отпечатки пальцев, это используется давным-давно. Скоро у нас паспорта будут с отпечатками.

Скоро все мы будем знать свои отпечатки пальцев. Американцы, допустим, знают. Мы не знаем. И в нормальном мире, западном мире, дерматоглифика своих детишек у родителей хранится отдельно. Это у нас к ней относятся как к хиромантии.

В отличие от криминалистической дактилоскопии, где среди всех людей на планете надо найти одного (преступника), для медиков найти одного в общем ничего не дает.

Нам нужно найти людей максимально близких по конституции, и дерматоглифика позволяет это делать, если у вас есть хорошая база данных по отпечаткам пальцев и диагнозам. Отмечаю, и диагнозам. Вот у нас, к примеру, 13000 пациентов.

Поэтому вновь приходящего мы можем всегда сравнить с этими 13 тысячами и посмотреть совпадает ли у него клиника, пол и дерматоглифика.

Если эти три главных параметра совпадают, значит, вероятность, что у приходящего ребенка такой же диагноз, какой найден в архиве, возрастает, и это помогает врачу. Достаточно такой простой, надежный и доступный метод, потому что не стоит больших денег.

Дермотоглифика — настоящий клинический метод, часть антропометрии человека (измерение тела человека — СШ). И самое главное, по этой антропометрии можно не ошибаться в том смысле, что один считает, что такая форма заболевания, а другой — другая.

что важно знать о генетике?

В.С.: Очень трудно сказать. Но есть такие чисто практические вещи.

Вот, если вы не хотите, чтобы у вас родился ребенок с синдромом Дауна или хромосомным заболеванием, после 35-36 лет всем женщинам нужно делать анализ хромосом (кариотип).

Это такие банальности, но в Москве очень часто это игнорируется, по глупости, по лености, по не профессионализму в женских консультациях.

Анализ хромосом во время беременности — это так легко и безвредно, что в большинстве случаев надо это делать.

Если папе 55 лет и старше, тоже нужно делать такое исследование.

Просто пап, которые захотели ребенка после 55 на несколько порядков меньше, чем мам, которые захотели ребенка после 35. Поэтому для них это важнее.

Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10–12 дефектных генов. И ничего – мы живы и здоровы.

Но стоит встретиться двум любящим сердцам, у которых по воле злого рока  поломки есть в одних и тех же генах, и результат печален: рождается больной ребенок.

Если у младенца моча имеет черный цвет или необычный резкий запах. Или состояние малыша ухудшается при питании грудным молоком.

Или на пятый день жизни он впал в летаргию, спит беспробудно. Это необычные явления. Все эти симптомы требуют обязательной консультации генетика и обследования на редкие заболевания

Если у вас в роду встречались наследственные болезни: например, гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона (судорожное заболевание с тяжелым поражением нервной системы), миопатия Дюшена (тяжелейшее поражение мышечной системы). Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее ребенку. 

Если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.

Если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешним воздействием – травмой, например. Тогда, может, это была генетическая патология?

 

Светлана Шмелева на http://www.aif.ru/