Записи Друзья Комментарии
Доктор Дымов
Аватар Доктор_Дымов

 -Рубрики

 -Приложения

  • Перейти к приложению Всегда под рукой Всегда под рукойаналогов нет ^_^ Позволяет вставить в профиль панель с произвольным Html-кодом. Можно разместить там банеры, счетчики и прочее
  • Перейти к приложению Открытки ОткрыткиПерерожденный каталог открыток на все случаи жизни
  • Перейти к приложению Онлайн-игра "Empire" Онлайн-игра "Empire"Преврати свой маленький замок в могущественную крепость и стань правителем величайшего королевства в игре Goodgame Empire. Строй свою собственную империю, расширяй ее и защищай от других игроков. Б
  • Перейти к приложению Онлайн-игра "Большая ферма" Онлайн-игра "Большая ферма"Дядя Джордж оставил тебе свою ферму, но, к сожалению, она не в очень хорошем состоянии. Но благодаря твоей деловой хватке и помощи соседей, друзей и родных ты в состоянии превратить захиревшее хозяйст
  • Программа телепередачУдобная программа телепередач на неделю, предоставленная Akado телегид.

 -Всегда под рукой

 -Поиск по дневнику

Поиск сообщений в Доктор_Дымов

 -Подписка по e-mail

 

 -Статистика

Статистика LiveInternet.ru: показано количество хитов и посетителей
Создан: 30.01.2012
Записей: 2405
Комментариев: 2215
Написано: 5572


Муковисцидоз - наследственное заболевание.

Четверг, 10 Апреля 2014 г. 22:50 + в цитатник

Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий». Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Причины заболевания
Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.
Симптомы муковисцидоза
Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:
- смешанная (легочно-кишечная, 75-80%);
- бронхо-легочная (15-20%);
- кишечная (5%).


При бронхо-легочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются при­знаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение.
Больных беспокоит на­вязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение тем­пературы до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.
Клиническая картина кишечной формы муковисцидоза обусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе.
 
Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.
У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота. Через 12 дней состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.
Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается синдром "соленого ребенка", что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».
 
Диагностика муковисцидоза
 
При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр направит вас в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста. Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Однако следует знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.
Если вашему ребенку поставлен диагноз, врач направит вашу семью на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
 
Что можете сделать вы.
 
Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.
Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.
Первыми признаками начинающегося обострения являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, выраженные нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появление болей в животе. Обострения заболевания, как правило, требуют госпитализации в стационар.
 
Чем поможет врач.
 
В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.
Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.
 
Профилактика
Если в вашей семье имеются случаи муковисцидоза, то при планировании беременности вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.
 

 

Серия сообщений "Медицина для Вас - 7":
Медицина для Вас - 7
Часть 1 - Быстрое и бережное лечение "простудных" заболеваний.
Часть 2 - Мерцательная аритмия.
...
Часть 24 - Анализы на старость.
Часть 25 - Что такое остеоартроз?
Часть 26 - Муковисцидоз - наследственное заболевание.
Часть 27 - Анализ крови на ПСА.
Часть 28 - Три маски СПИДа. Как распознать смертельную угрозу?
...
Часть 47 - Как избавиться от второго подбородка и сохранить овал лица.
Часть 48 - Бич холостяков. Простатит не так прост, как кажется
Часть 49 - Как диеты отражаются на прическе.

Метки:  

Процитировано 1 раз
Понравилось: 1 пользователю
Нравится

Комментировать — К дневнику — Страницы: [1] [Новые]
 

Добавить комментарий:
Текст комментария: смайлики

Проверка орфографии: (найти ошибки)

Прикрепить картинку:

 Переводить URL в ссылку
 Подписаться на комментарии
 Подписать картинку


О проекте