Дрожание сопровождает многие болезни – болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, алкоголизм, неврозы, многие дегенеративные и наследственные заболевания нервной системы. Среди последних особое место занимает эссенциальный тремор (синонимы: наследственное дрожание, болезнь Минора).

Эссенциальный тремор - наиболее частое наследственное заболевание нервной системы: его распространенность составляет от 0,3 до 6,7% среди лиц моложе 40 лет и достигает 8-17% на восьмой и девятой декадах жизни. Заболевание носит относительно доброкачественный характер и отличается медленно прогрессирующим дрожанием рук с частотой 6-12 Гц, реже – дрожанием головы, губ, голоса, туловища, ног. Несмотря на большую распространенность, чем болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор менее известен в широкой врачебной практике, и весьма нередко его "путают" с болезнью Паркинсона. Однако уметь различать эти две болезни чрезвычайно важно, поскольку лечение и прогноз при них принципиально различны.

Для болезни Паркинсона характерно дрожание в покое, а также повышение мышечного тонуса (ригидность), "застывшая" поза (акинезия) и другие симптомы. Эссенциальный тремор чаще характеризуется только одним симптомом - дрожанием, которое отличается от дрожания покоя при болезни Паркинсона тем, что появляется при напряжении мышц и движении конечностей, чаще рук. В четверти случаев к дрожанию могут присоединиться нарушения при письме (писчий спазм), легкая степень кривошеи, легкое повышение мышечного тонуса рук, которое никогда не усиливается до стадии ригидности, характерной для болезни Паркинсона. Если болезнь Паркинсона быстро прогрессирует и с течением времени резко инвалидизирует больных, то пациенты с эссенциальным тремором отличаются долголетием (иногда до 90 лет и более) и относительно хорошим качеством жизни (часто сохраняется хороший уровень интеллекта, памяти, а также нередко и способность к самообслуживанию).

Эссенциальный тремор - наследственное заболевание, передающееся по "вертикали", то есть от родителя к сыну или дочери (аутосомно-доминантный тип наследования). В связи с этим все потомки больных эссенциальным тремором должны пройти обследование у специалиста-нейрогенетика, даже если они сами не жалуются на "явное" дрожание.

В последние годы благодаря внедрению молекулярно-генетических технологий в медицину совершен серьезный "прорыв" в изучении этиологии наследственных заболеваний, то есть в установлении мутантных генов и их белковых продуктов. Гетерогенность эссенциального тремора как заболевания показана на молекулярно-генетическом уровне, поскольку идентифицированы как минимум два участка (локуса) на различных хромосомах, в которых расположены два самостоятельных гена этой болезни.

В настоящее время существуют препараты, тормозящие прогрессирование эссенциального тремора и уменьшающие его выраженность. Важно подчеркнуть, что, несмотря на относительно мягкое прогрессирование дрожания, лечение эссенциального тремора проводить необходимо, поскольку в пожилом возрасте дрожание у пациентов может прогрессировать быстрее и иногда даже мешает самообслуживанию в обычной жизни, не говоря уже о профессиональной деятельности.

Считается, что постепенному замедлению прогрессирования дрожания при эссенциальном треморе способствуют большие дозы витамина В6, который может применяться в виде внутримышечных инъекций (от 4 до 8 мл 5% раствора в сутки) повторными 1-месячными курсами (обычно 2 раза в год). Препаратом, заметно уменьшающим выраженность (амплитуду) дрожания, является бета-блокатор анаприлин: он применяется длительными курсами по 10-20 мг 2 раза в день под контролем частоты пульса и артериального давления, поскольку эта группа препаратов может способствовать урежению пульса и снижению артериального давления.

Важное место в лечении эссенциального тремора придаете противосудорожным препаратам. Лечение этими препаратами следует проводить длительно на протяжении месяцев и лет с небольшими перерывами или чередованием, доза подбирается постепенно и медленно, поскольку вначале может отмечаться некоторая общая слабость и сонливость, которые в дальнейшем при правильном титровании дозы исчезают.

Новым перспективным препаратом для лечения эссенциального тремора является атипичный антиконвульсант леветирацетам.

Медико-генетическое консультирование при эссенциальном треморе имеет свои особенности. В отличие от большинства других наследственных заболеваний нервной системы, при эссенциальном треморе вопрос возможности деторождения решается положительно, поскольку заболевание имеет медленное прогрессирование, поддается лечению и, как правило, не инвалидизирует больных в настолько тяжелой степени, чтобы рекомендовать специальные метод оценки риска развития бoлeзни у потомства или плода. В связи этим дородовая ДНК-диагностика эссенциального тремора не проводится.

Источник: © Журнал "Нервы", 2006, №3

Серия сообщений "МЕДИЦИНА ДЛЯ ВАС - 2":

МЕДИЦИНА ДЛЯ ВАС - 2

Часть 1 - Ребенок болеет от стрессов матери.
Часть 2 - Дрожание рук. Во всем виновата генетика.
Часть 3 - Болезнь Паркинсона.
Часть 4 - Что такое метаболический синдром?
...
Часть 48 - Что такое болезнь Альцгеймера?
Часть 49 - Вальгусная деформация стопы.
Часть 50 - Солнечный дерматит: причины, симптомы, лечение, риски, меры предосторожности