Лечение генетических болезней

Лечение генетических болезней – вопрос чрезвычайно сложный. Очень многие из них вызывают точечные мутации. Это одиночная замена нуклеотидов в зародышевой клетке или зиготе. Поэтому болезнь невозможно распознать на стадии эмбриона. Она проявляет себя лишь у взрослого человека. Только отдельные заболевания можно диагностировать, исследуя набор хромосом под микроскопом. Поэтому ребёнок с генетическим дефектом рождается на первый взгляд абсолютно здоровым. И только по прошествию ряда лет выясняется, что он неизлечимо болен.

Некоторые заболевания характеризуются как генетические мины замедленного действия. К примеру, в Латинской Америке существует доминантная мутация. Проявляется она фенотипически лишь в возрасте 30-40 лет. К этому времени больной уже обзаводится семьёй и имеет детей. В течение буквально нескольких месяцев внешне нормальный и нестарый человек впадает в маразм. А так как мутация доминантная, то и половина его детей тоже обречена.

Случается, что мутация вообще не проявляется фенотипически, но её нужно уметь выявлять, чтобы уберечь последующие поколения. Такую задачу по силам решить белковой инженерии. В настоящее время разработана методика, позволяющая отбирать мутантов по нуклеотидной последовательности ДНК. Данная методика позволяет предупреждать генетические болезни.

Рассмотрим одно из самых распространённых заболеваний подобного типа – серповидноклеточную анемию. Это очень тяжёлый генетический дефект. Вызывается он точечной мутацией в гене, который отвечает за кодировку β–цепи гемоглобина. В данном случае в мутантном гене А заменено на Т. В результате этой замены шестым аминокислотным остатком белковой цепи становится не глютаминовая кислота, а валин.

Результат получается катастрофический. Полностью меняются структура и свойства белка: он теряет способность переносить кислород. Меняется даже форма эритроцитов (красных кровяных шариков). Они из круглых шайбочек превращаются в серповидные (отсюда и происходит название заболевания).

Серповидноклеточная анемия – мутация рецессивная. Проявляется она фенотипически лишь в том случае, если ребёнку достаются мутантные гены от обоих родителей. При этом серповидная анемия никак не проявляется на стадии эмбриона.

В наши дни диагностика этого заболевания на уровне ДНК стала обычной процедурой. Предположим, что у родственников мужа и жены были зафиксированы случаи данного заболевания. Следовательно, можно опасаться, что эти люди являются носителями мутантного гена, находящегося в рецессивном состоянии.

Раньше таким супругам сообщалось на консультации, что у них существует вероятность, равная 25%, произвести на свет больного ребёнка. В наши дни будущую мать берут под тщательнейшее наблюдение. На 12-й недели беременности (раньше, к сожалению, пока не получается) специалисты отбирают клетки эмбриона из жидкости, окружающей плод, и отправляют на анализ в лабораторию.

Там клетки размножают, высеивают и проводят тест на заданный ген. Ищут при этом нормальный ген, так как мутация рецессивная. Поэтому эмбриону вполне достаточно иметь лишь один нормальный ген. Если тест показывает, что у эмбриона имеется нормальный ген от одного из родителей, то всё в порядке. Ребёнок в этом случае родится абсолютно здоровым. Если же нормального гена не оказалось вообще, то у родившегося ребёнка будет серповидноклеточная анемия.

В случае неблагоприятного диагноза существует возможность прервать беременность. В наши дни уже выросли люди, которые прошли через такую генетическую диагностику ещё на стадии эмбрионального развития. Полным ходом выясняется молекулярно-генетическая природа многих других наследственных недугов. Таким образом, лечение генетических болезней вовсе не является фантастикой, а методы и способы борьбы с этой напастью постоянно совершенствуются.

Вячеслав Маркин