Наследственные заболевания и гены

Идеально отлаженную работу всего организма легко можно увидеть простым глазом: для этого только нужно посмотреть на человека. О том, что у него всё в порядке, скажет цветущий, жизнерадостный и здоровый вид. Дискомфортное и болезненное состояние также легко распознать. В этом случае для несчастного и свет не мил, а прелести жизни отходят на второй план.

Так живёт нормальный человеческий организм: здоровье чередуются с болезненным состоянием. Его помогают вылечить врачи, и всё опять нормализуется. Но есть люди, к которым болезни прицепляются с самого рождения. Медицина ничем не может помочь таким несчастным, и страшный крест приходится нести до конца жизни.

Разговор идёт о наследственных заболеваниях, причина которых кроется в генетическом аппарате человека. Он очень надёжен, но как и любой механизм не застрахован от сбоев и поломок. Составляющие этого аппарата – гены, молекулы ДНК, хромосомы. У некоторых людей они могут мутировать, а заложенные в них программы сбиваться.

У взрослого человека «плохие» гены могут никак себя не проявлять. Организм такого индивидуума кажется абсолютно здоровым, без каких либо отклонений. Все аномалии скрыты от посторонних глаз, а носители разрушительной информации ведут себя очень тихо и молчат. Но это обманчивая тишина – затишье перед бурей. Начинается же буря тогда, когда происходит оплодотворение яйцеклетки.

Как каждый знает ещё со школьной скамьи – вся наследственная программа будущего человека распределена в равной пропорции между половой клеткой отца и матери. У женщина это яйцеклетка, у мужчины сперматозоид. Последний, при оплодотворении, проникает в яйцеклетку, растворяя её оболочку специальным ферментом. Ядра половых клеток сливаются и образуется новая, оплодотворённое клетка.

Она начинает делиться. Из одной клетки получается две, потом четыре, восемь и так далее. Зародыш растёт, поудобнее устраивается в теле матери. Через девять месяцев на свет появляется новый человек, который несёт в себе наследственные признаки обоих родителей.

На генетическом уровне эти признаки концентрируются в хромосомах, каждая из которых является универсальной единицей наследственной информации. Хромосом в оплодотворённой клетке 46. Одна половина из них раньше находилась в яйцеклетке, вторая в сперматозоиде. Собравшись в одном ядре, они разбиваются на 23 пары.

Сорок четыре хромосомы идентичны друг другу и называются аутосомы. Объединившись друг с другом, эти носители генетической информации создают 22 пары. В 23-й же паре хромосомы отличны от других – это могут быть хромосома Х и хромосома У или пара хромосом Х. Их называют половыми, так как от сочетания этих носителей зависит пол человека. Если присутствуют ХХ хромосомы – женский организм, если же наличествуют ХУ – мужской.

В каждой паре одна хромосома из яйцеклетки, вторая из сперматозоида. Таким образом два человеческих рода встречаются на генетическом уровне. Абсолютно разные наследственные программы оказываются рядышком друг с другом и вступают в прямой контакт.

Нужно сразу заметить, что хромосома, это не какое-то микроскопическое тело, типа червячка или амёбы. Основой её является молекула ДНК. Последняя представляет из себя длинную-длинную цепочку. Звенья этой цепочки называют генами. Все гены разные. Один может занимать два звена, второй одно, третий пять. Каждый ген отвечает за производство строго определённого белка, из огромного многообразия которых строится весь человеческий организм.

Здесь уже можно вернуться к «молчащим» генам, то есть к тем самым нарушенным программам воспроизведения отдельных участков живой ткани. В организме отца или матери они были сама скромность: тишь да гладь, да божья благодать. Но как подсказывает жизненный опыт – в тихом омуте черти водятся.

Состоящие в паре хромосомы взаимодействуют друг с другом – это общепринятая практика у всех организмов, человеческий не является исключением. Может случиться так, что «молчащий» (бракованный) ген одной хромосомы, скажем, условно отвечающий за какой-то участок головного мозга, встречается с аналогичным геном другой хромосомы. Последний здоров, как бык, состояние же первого оставляет желать лучшего.

Если здоровый ген проявит себя как доминантный и подавит бракованный, то всё закончится прекрасно. Идеально отлаженное программное обеспечение начнёт давать команды на производство нужного белка, и условный участок головного мозга будет работать, как часики.

Но частенько бывает наоборот. Доминантным является как раз «молчащий» ген. Здоровый же отступает, сдаёт позиции и в таком случае называется рецессивным. Результат – на свет появляется искажённая информация, которая неверно корректирует синтез белка. Функции условного участка головного мозга дают сбой: вырастает человек с тяжёлым наследственным заболеванием.

Необходимо подчеркнуть, что молчаливый (бракованный) ген может быть несколько поколений рецессивным, но затем неожиданно превратиться в доминантный. В таком случае, вся наследственная цепочка может быть здорова до определённого момента, пока не родится очередной представитель данного рода. Он появится на свет с тяжелейшим наследственным заболеванием, а окружающие будут в растерянности ломать голову – почему так получилось.

Иногда возникает ситуация, когда оба аналогичных гена бракованные. Здесь итог однозначен – наследственное заболевание будет в любом случае. Вероятность же встречи таких генов самая высокая при кровосмешении. Именно поэтому браки между близкими родственниками никогда не поощрялись ни церковью, ни медициной.

Примером серьёзного наследственного заболевания при генетической мутации может служить гемофилия (нарушение процесса свёртывания крови). В хромосоме Х видоизменяется всего один ген, в результате, в кровь не поступает белок (антигемофильный глобулин), отвечающий за её свёртывание. Последствия этого ужасны: любая незначительная, но кровоточащая ранка или царапина может стать для больного человека смертельной.

Гемофилией болеют только мужчины. Женщины не подвержены этому заболеванию: они выступают как носительницы. Сыновья получают от матери вместе со страшным геном и наполненную страданиями жизнь, дочери же сами становятся носительницами, но никаких признаков несвёртываемости крови у них нет.

В истории, самой известной носительницей мутированного гена была королева Виктория (1819-1901), последняя представительница Ганноверской династии английских венценосных особ. Страшной болезнью она наградила одного из своих сыновей, гемофилией также болело большинство внуков и правнуков, родившихся от её дочерей и внучек. Одним из правнуков королевы был цесаревич Алексей, сын императора Николая II.

И всё же, в большинстве случаев нарушения в генах не столь глобальны, чтобы сразу впадать в панику. Чаще всего аномалии выражаются в наследственной предрасположенности организма к какому-то одному или нескольким заболеваниям. Таковыми могут быть ревматизм, гипертония, язва, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма, геморрой.

Зная слабые места своей наследственности, человек вполне способен скорректировать столь печальное будущее и обезопасить своё тело профилактическим лечением, правильным питанием, психологическим воздействием, отказом от вредных привычек – в любом случае нужно обращаться к специалистам и спокойно, целенаправленно заниматься самым дорогим, что есть у каждого из нас – здоровьем.

В нашем мире возможно всё. Иногда бывает так, что в результате мутации в половых клетках одного из родителей, происходит изменение числа и структуры хромосом. Последствия данного процесса называют хромосомными аберрациями или хромосомными болезнями.

Скажем, у любой нормальной женщины в геноме (полный набор хромосом, строго индивидуальный для каждого вида живого организма) содержится 22 пары аутосомы и одна пара половых хромосом. Последние представляют из себя две Х хромосомы. Но в следствии мутации может случиться так, что одна хромосома Х теряется. Тогда у девочки развивается болезнь, которая носит название – синдром Шерешевского-Тернера.

Синдром
Шерешевского-Тернера

Она сопровождается сильно выраженными складками кожи на шее, крупными отёками на лице, задержками в психическом и речевом развитии. У таких людей избыточная масса тела, рост очень низкий, шея короткая, ушные раковины сильно деформированы, на теле множество пигментных родинок. Возникают и сопутствующие заболевания: порок сердца, повышенное артериальное давление.

Не менее неприятное заболевание – синдром Клайнфельтера – выявляется у мальчиков, если их 23-я пара хромосом имеет вид ХХУ, вместо ХУ. Лишняя Х хромосома приводит к значительным изменениям организма. У таких людей высокий рост, длинные конечности и короткое туловище. Больные очень внушаемы, апатичны, с явными признаками умственной отсталости (дебильности).

Наблюдается повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Возникают депрессивные психозы и навязчивые состояния, часто сопровождаемые агрессивным поведением. Такая личность склонна к алкоголизму, не способна вести нормальную полноценную жизнь. Всё это – результат наличия только одной лишней половой хромосомы, которая полностью меняет физический и психологический тип человека.

Чудят не только половые хромосомы. Остальные, которых целых 44, могут повести себя аналогичным образом. Например в 21 паре, хромосом вместо двух может оказаться три. Тогда возникает такое страшное заболевание, как синдром Дауна – самая распространённая генетическая аномалия.

Ей в равной степени подвержены и мальчики, и девочки. Наличие 47 хромосом наблюдается в среднем в одном случае на 700 родов. Причём появление этого синдрома никак не связано с какими-то особенностями жизни родителей.

Болезнь характеризуется аномально укороченным черепом, кожной складкой на шее у новорождённого, гиперподвижностью суставов, плоским затылком, короткими конечностями, постоянно открытым ртом. Уже после 8 лет может появиться катаракта, в большинстве случаев наблюдается пониженное артериальное давление, иногда бывает врождённый лейкоз.

Вся эта чехарда с хромосомами является результатом неправильного деления клеток на самом начальном этапе развития зародыша. Организм строится по отлаженным схемам и программам: на каком-то этапе этого строительства может возникнуть сбой. Чем позже этот сбой произойдёт, тем больше органов успеет принять нормальный вид и тем более высока вероятность, что на свет появится ребёнок, который по всем признакам не будет отличаться от здорового.

Это удачный конец неприятного начала, но зависит он от капризов природы. Медицина же пока не обладает должным уровнем знаний, чтобы изначально прервать процесс мутации генома и заставить все генетические программы работать нормально.

В тоже время нельзя сказать, что в вопросе предупреждения наследственных заболеваний нет положительных сдвигов. Довольно перспективными видятся вирусологические методы, которые предоставляют возможность вводить тот или иной ген в наследственный материал вируса. Последний, как известно, может проникать практически в любой организм, в любую клетку и чувствовать себя комфортно в этой новой среде, активно размножаясь и повышая свою внутреннюю защиту.

В начале нужно сделать так, чтобы в вирус попал необходимый для больного человека ген. Для этого можно вполне использовать бактерии – одноклеточные организмы, у которых отсутствует окружённое оболочкой ядро. Зато у них есть ДНК, а значит присутствует и достаточное количество генов.

Бактерию заражают вирусом, причём не абы каким, а именно тем, который позарится на необходимый медицине в данном случае ген. После того, как этот проныра хапнет чужое добро, его направляют в организм больного человека, которому как раз такого добра и не хватает.

Вирус не отягощён изысканными манерами и прекрасным воспитанием. Его поведение отличается наглостью, беспардонностью и хамством. В новом теле он тут же начинает чувствовать себя как дома. Впрочем медиков это вполне устраивает, так как наглец, проникая в клетки организма, подсоединяет свои генетические программы к соответствующим программам клеток. Недостающий для страдающего человека ген попадает в его ДНК и начинает вырабатывать необходимый органам фермент.

Таким способом, например, успешно лечат галактоземию – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ. Клетки больного теряют способность перерабатывать галактозу (составляющая молочного сахара) в глюкозу (основной продукт фотосинтеза). Происходит это в следствии мутации структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1.

Исследователи пересаживают в такие клетки гены бактерий, которые этой самой галактозой питаются. Результат не заставляет себя долго ждать. Обмен веществ восстанавливается, организм поправляется. Человек начинает чувствовать себя здоровым – жизнь обретает смысл.

И всё же, не смотря на отдельные успехи, безоглядно надеяться на прогрессивные технологии пока рано. Это далеко не панацея от наследственных заболеваний. Существует огромное количество болезней, при которых современные достижения медицины бессильны.

В данной ситуации возможно только одно – в какой-то степени предугадать и постараться предупредить фатальные недуги, способные отравить жизнь не только самому больному, но и его близким родственникам. Существуют общие советы, и если взять их на вооружение, то можно снизить риск возникновения наследственных заболеваний.

Самое наверное главное – не тянуть с рождением ребёнка. В этом вопросе природа всегда пальму первенства отдаёт молодости. Если посмотреть на ту же болезнь Дауна, то у юных мам риск родить носителя этого страшного синдрома практически сведён к нулю. А вот для 40-летних женщин картина совсем другая. Здесь, по статистике, каждый 85-й младенец оказывается обладателем данного заболевания.

Медико-генетическое консультирование тоже очень поможет в выявлении возможных аномалий у будущего человечка. Подробная родословная матери и отца, а также перечень болезней, являющихся частыми гостями у близких родственников, дадут специалисту необходимую информацию, на основании которой он сможет определить степень риска того или иного наследственного заболевания.

Стоит также упомянуть, что пьянство, курение, наркотики, венерические инфекции здоровому-то организму матери наносят страшный вред, а если он отягощён ещё и тяжёлой наследственностью, то финал может предсказать даже ученик младших классов. Родить зелёного наркомана с букетом генетических отклонений – дело не хитрое. Впрочем, это вопрос совести каждого отдельного гражданина.

Наследственные генетические заболевания – бич рода человеческого. С ними пытаются бороться, но пока не очень успешно. Панацеи от них нет. Единственное – это здоровый образ жизни будущих родителей, душевное равновесие и вера во всё хорошее.

Cтатью написал ridar-shakin

Источники: Издание «История биологии»