Необычные болезни
1. Смех опасен для здоровья.
![](http://i.uralweb.ru/albums/fotos/files/0a6/0a6d41f510ecd04179c743c9a05f189a.jpg)
20-летняя британская студентка Кей Андервуд в прямом смысле этого слова падает в обморок от смеха. Девушка страдает от редкой болезни, которая заключается в том, что у нее расслабляются мышцы, когда она смеется, в результате чего Кей не может удержаться на ногах. Студентка говорит, что раньше она падала по сорок раз в день.
Девушка страдает от катаплексии, а это значит, что любое эмоциональное переживание - радость, злость, страх, смех, испуг, удивление и даже объятия - может привести к внезапному обмороку.
"Людей пугает то, что со мной происходит, но справиться с такой странной реакцией моего организма крайне сложно", - рассказывает девушка.
Андервуд поставили диагноз "катаплексия" в 2007 году, однако Кей считает, что заболела этой болезнью еще пять лет назад. Ко всему прочему, она страдает наркоплексией, то есть, засыпает без предупреждения.
2. "Я больше не хочу расти!"
У 13-летнего американца Брендена Адамса из города Элленсбург рост 232 сантиметра! У мальчика генетический дефект 12-й хромосомы. Из-за этого у него не только большой рост и массивные суставы, но и такие же большие внутренние органы. Из-за огромных размеров ему уже пришлось удалить селезенку. В четырехмесячном возрасте у Брендена уже были все зубы. В пять лет он вдв
ое перерос старшего брата.
Врачи не знают, как правильно лечить эту редкую болезнь. Недавно подростку провели гормональную терапию, и его рост немного замедлился. Медики побаиваются, что Бренден будет жить недолго.
Все родственники мальчика-великана обычного роста. Его родители Деби Эзел и Вилл Адамс разведены. Сын по очереди живет у каждого из них. В его комнате сделали большую кровать, но этого мало. Родители строят для сына специальный дом. Двери там будут высотой 2,5 м, а потолок - 3 м. Деби и Виллу сложно одевать и обувать Брендена. Вещи ему шьют на заказ.
"Я уже не хочу расти, потому что не помещаюсь в автомобиль", - жалуется мальчик.
Он любит ездить на велосипеде, играть в видеоигры и футбол. Но из-за того, что медленно бегает, парня не берут в школьную команду. В школе к Брендену привыкли и воспринимают как обычного ребенка. Но он страдает из-за низких парт и дверей.
С февраля 2008 года Бренден не растет, но это не означает, что он сможет вновь стать обычным учеником седьмого класса.
Матери необычного мальчика приходится покупать ему одежду, обувь и предметы мебели невиданного размера, которая стоит немалые деньги. По причине этого Деби не раз приходилось спорить со страховой компанией, которая отказывается покрывать расходы на ортопедические туфли стоимостью 800 долларов и 150-долларовые джинсы.
"У Брендена золотое сердце. Он счастлив, улыбается и никогда не жалуется", - рассказывают знакомые маленького великана.
3. Когда мышцы каменеют
55-летний британец Роберт Кингхорн страдает очень редкой генетической болезнью, при которой организм формирует дополнительный скелет и превращает мышцы и соединительные ткани в кости. Медики называют эту болезнь прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).
В настоящее время отсутствуют методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек. У больных ПОФ происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и буквально окаменевает.
Страшный диагноз Роберту поставили в два года, когда у него перестала поворачиваться шея. А выбор между сидением и стоянием Роберту Кингхорну пришлось делать в 1980 году. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали Роберту Кингхорну быструю смерть. Однако он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.
Сегодня Роберту приходится каждую минуту преодолевать огромные трудности. Правда, у него есть четверо помощников. По дому он передвигается на специальной тележке с моторчиком, а спит на особой кровати, которая в "нерабочем" состоянии находится в вертикальном положении. Подойдя и прислонившись к ней спиной, Роберт с помощью пульта приводит ее в нормальное горизонтальное положение.
ПОФ-дети рождаются нормальными, за исключением врожденного неправильного формирования больших пальцев ноги (обычно отсутствует сустав). Затем у них образуются больные опухоли, которые, меняя положение на теле и пропадая, прогрессивно парализуют тело, образуя "второй" скелет. Болезнь может прогрессировать спонтанно, или убыстряться от травмы.
Доктор Фредерик Каплан, директор Лаборатории ПОФ в Университете штата Пенсильвания, в настоящее время ведет поиск ПОФ-гена. Обособление его ускорит исследования и может привести к нахождению эффективных методов лечения и к полному исцелению каменных людей.
Читать далее...