Katrynka все записи автора Среди многих тайн, которые беспокоят исследователей аутизма есть одна: почему расстройство затрагивает мальчиков в четыре раза чаще, чем девочек. Но в новых данных, изложенных в сети 19 мая 2009 года в журнале Molecular Psychiatry, ученые утверждают, что они нашли генетический ключ, которой может помочь объяснить эту несоразмерность.

Недавно открытый ген, увеличивающий риск аутизма, опознанный авторами как CACNA1G, чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (почему это так до сих пор не ясно), и авторы полагают, он повышает риск развития расстройства у мальчиков. CACNA1G, который находится на 17-ой хромосоме, на фоне других генов, которые ранее были связаны с аутизмом, отвечает за регулярное снабжение клеток кальцием. Активность нервных клеток головного мозга зависит от содержания кальция, и исследование наводит на мысль, что дисбаланс минерала может привести к перевозбудимости нервных соединений и созданию проблем в области развития, таких, как аутизм и даже эпилепсия, которая также является частой особенностью аутизма

"Наши современные теории об аутизме предполагают, что расстройство связано с перевозбуждением нервных окончаний," говорит Гери Доусона (Geri Dawson), директор по науке организации Autism Speaks, которая предоставила генетические данные для использования авторами исследования. "Интересно видеть, что они выявили ген, который регулирует возбудимость нейронов."

Для нового исследования, ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA), изучили генетическую базу данных Международного генетического банка (AGRE - Autism Genetic Resource Exchange), содержащую ДНК двух тысяч семей, имеющих по крайней мере одного аутичного ребенка.

Ученые сосредоточились на более чем на 1.000 генетических образцах семей, у которых по крайней мере один аутичный сын, подсказанных результатами предыдущего исследования с использованием тех же баз данных, в котором была выявлена область генов, связанных с аутизмом на 17-ой хромосоме, содержащей генетические вариации чаще встречающиеся у мальчиков, чем у девочек. И хотя почти 40% от общей численности населения имеет наиболее распространеную форму CACNA1G, один из вариантов гена более распространен у аутичных мальчиков, обнаружили исследователи. "Существует сильный генетический сигнал в этой области {на 17-хромосоме}", говорит д-р Даниэль Geschwind, директор центра Калифорнийского университета по изучению и лечению аутизма(UCLA's Center for Autism Research and Treatment ), и один из соавторов исследования, - "Но этот ген не объясняет все случаи аутизма, и даже их половину. Это означает, что существует много других генов в этой области, которые способствуют аутизму".

Это и не удивительно для такого спектрального расстройства, как аутизм - комплекса нарушений развития, включая дефицит общения, социального поведения и определенного физического поведения - с симптомами, которые колеблются в широких пределах количества и степени тяжести.

Ранее исследования обнаружили связь между растройствами аутического спектра и генами, отвечающими за взаимодействие нервных клеток. Расстройству, вероятно, способствует не только большое количество генов и их различные комбинации, а также уникальные взаимодействия между генами и окружающей средой несут ответственность за каждый отдельный случай аутизма.

Так что, безусловно, это сложная задача начать выявлять отдельные гены, которые могут способствовать аутизму, для команды Калифорнийского университета с геном CACNA1G, но такие базы данных, как AGRE намного облегчат эту работу. Следующим шагом будут попытки использовать известные гены аутизма, чтобы помочь развиваться средства скрининга или возможности раннего вмешательства. "Мы станем намного лучшее понимать причины аутизма в ближайшие 5-10," говорит Доусон. "Мы находимся в период великих открытий".

Подготовлено по материалам Time.

Перевод собственный, Katrynka

Серия сообщений "генетика":
Часть 1 - Аутизм возникает у детей из-за перегрузки мозга информацией
Часть 2 - Японские ученые выяснили причину одного из симптомов аутизма
...
Часть 5 - Генетические изменения впервые удалось связать с размерами головного мозга
Часть 6 - Исследователи нашли еще одну причину аутизма
Часть 7 - Почему аутистов-мальчиков больше, чем аутистов-девочек?
Часть 8 - Часто задаваемые вопросы об аутизме
Часть 9 - Гендерные особенности аутизма
Часть 10 - Ученые вырастили в чашке Петри модель аутичного мозга
Часть 11 - Человечество 2.0 и т.д.
Часть 12 - Всю жизнь пытаешься быть нормальным, а затем понимаешь, что лучше отличаться от других